Bãtrîn la... sase ani
• un copil din zona Romanului îmbãtrîneste într-un an cît altii în opt • la nivel mondial, sînt doar 46 de asemenea cazuri • bãiatul se aflã împreunã cu pãrintii în SUA, pentru o serie de teste • el a fost înscris în Registrul Unic Mondial de Progeria • Un copil de numai sase ani, dintr-o comunã din zona Roman, suferã de o boalã geneticã extrem de rarã care, din pãcate, nu are leac. Primele simptome i-au apãrut la vîrsta de 3 luni, iar dupã investigatii amãnuntite, medicii au dat verdictul sumbru, care a cãzut ca un trãznet asupra pãrintilor: progerie. ÃŽn lume sînt doar 46 de asemenea cazuri, iar boala se manifestã prin îmbãtrînire extrem de acceleratã. Copilul a fost înscris în Registrul Unic Mondial de Progeria, iar acum se aflã împreunã cu pãrintii în Statele Unite ale Americii, pentru investigatii suplimentare. Literatura de specialitate aratã cã speranta de viatã, în cazul celor loviti de aceastã boalã, este de 13, pînã la 26 de ani.
„La trei luni, copilul prezenta o atrofie cutanatã, cu pielea foarte subtiatã, fiind consultat de medicul dermatolog romascan Ortansa Macovei, doctor în medicinã, care a stabilit diagnosticul prezumtiv de progerie. Copilul a fost trimis la Spitalul de Copii «Sfînta Maria» din Iasi unde, în urma investigatiilor mai ample, medicii i-au confirmat diagnosticul. La mine la cabinet, mama l-a adus pe bãiat la un an si cîteva luni, pentru cã nu îi ieseau dintii si nu lua în greutate. De atunci, copilul a fost dispensarizat si urmeazã tratament preventiv pentru împiedicarea contracturii articulatiilor. Micutul a fost înscris în Registrul Unic Mondial de Progeria, aflîndu-se în prezent în America, împreunã cu pãrintii sãi, unde asteaptã rezultatele testelor genetice prelevate. Progeria reprezintã îmbãtrînirea precoce acceleratã, iar primele semne clare de boalã apar la vîrsta de doi ani. Printre simptome se numãrã sclerodermia, cianoza pe mijlocul fetei, nasul «sculptat», anchilozarea articulatiilor. Din cauza îmbãtrînirii precoce apar si afectiunile specifice unui bãtrîn, de tipul accidentelor vasculare. Boala nu are leac, vîrsta minimã de supravietuire, citatã în literatura de specialitate fiind de 13 ani, iar cea maximã de 27 de ani. Copiii depistati cu progerie au un intelect absolut normal. Boala poate apãrea în timp prin mutatie geneticã «de tip novo», poate apãrea în timpul diviziunii celulare la copil, sau în gametii unuia din pãrinti“, a declarat medicul pediatru Livia Bratu, doctor în medicinã. De mentionat cã, familia respectivã mai are o fetitã de patru ani, perfect sãnãtoasã.
Boalã fãrã leac
Potrivit geneticienilor, Progeria este o maladie extrem de rarã care cauzeazã schimbãri fizice asemãnatoare în foarte mare masurã cu îmbãtrînirea prematurã. Din pãcate, nu a fost gãsit, pînã acum, nici un tratament, însã au fost fãcute oarece progrese în cunoasterea bolii. Interesul în cercetarea acestei boli este unul crescut, în conditiile în care pot fi gãsite indicii importante în privinta procesului îmbãtrînirii. În primele 18-24 de luni de viatã, copiii afectati de aceastã boalã sînt aparent sãnãtosi. Cu toate acestea, trasãturi cum ar fi coloratia albastru-violetã a fetei, datoratã oxigenãrii insuficiente a sîngelui, nasul ascutit, pot indica prezenta bolii imediat dupã nastere. Dupã debutul bolii, dezvoltarea copilului este puternic afectatã. Simptomele acestei boli devin evidente de obicei din al doilea an de viatã, odatã cu schimbãrile ce apar la nivelul pielii si osaturii: forma triunghiularã si trãsãturi caracteristice ale fetei, cum ar fi venele scalpului proeminente, capul disproportional mai mare decît fata, maxilarele anormal de mici, ochi proeminenti, dantura anormalã si întîrziatã. Manifestãrile clinice includ aproape de fiecare datã statura micã, greutate evident mai micã decît cea corespunzãtoare înãltimii, grãsime subcutanatã scãzutã, clavicule distrofice, pozitie anormalã a corpului, mers tîrsîit, anormalitãti ale membrelor inferioare si ale centurii pelviene. Membrele sînt subtiri, încheieturile întepenite si proeminente. De asemenea, în cadrul bolii se remarcã esecul în dezvoltarea sexualã completã. Alte caracteristici deseori întîlnite sînt: piele subtire, uscatã, cu riduri si cu pete maro în diferite regiuni, coapse si fese apropiate, vene superficiale proeminente, pierderea genelor si a sprîncenelor, nas ascutit, buze subtiri, urechi proeminente, absenta lobilor urechilor, voce subtire, unghii distrofice. Copiii afectati de Progeria au de obicei arterosclerozã severã si moartea survine ca rezultat al complicatiilor date de bolile sistemului cardiac si cerebrovascular (artrita, insuficienta cardiacã, accidente cerebrale). În multe cazuri, distinctia dintre simptomele bolii si complicatiile ei este neclarã sau arbitrarã. În mod surprinzãtor însã, în ciuda tuturor acestor grave dereglãri, dezvoltarea mentalã nu este afectatã. Bolnavii de progeria au o medie de viatã de aproximativ 13 ani si rar trãiesc mai mult de 17 ani. Cea mai înaintatã vîrstã înregistratã a fost cea de 29 de ani. Dezvoltarea simptomelor e comparabilã cu o ratã a îmbãtrînirii de 6, pînã la 8 ori mai rapidã decît cea normalã.
|
Autentificare
